Il post di oggi è dedicato a una forma rara di demenza chiamata CADASIL. L’idea di questo articolo è nata da una precisa richiesta pervenutaci da Claudia, una signora che convive con questa malattia da quasi trentanni e che sta cercando di mettersi in contatto con altre persone che hanno ricevuto questa diagnosi.
Se conoscete qualcuno con questa malattia – o voi stessi avete ricevuto una diagnosi di CADASIL – e desiderate mettervi in contatto con Claudia, potete scrivere un’email a info@novilunio.net o chiamarci al n. 327 071 9117.
Nella seconda parte dell’articolo (scritta dal nostro Omar) abbiamo incluso qualche informazione in più sulle cause e i sintomi di questa malattia, apparentemente molto più diffusa di quel che dicono le statistiche epidemiologiche.
Ma soprattutto, se potete, aiutateci a diffondere questo messaggio.
Grazie anche da parte di Claudia,
Eloisa
La mia diagnosi di CADASIL: un approdo dopo quasi 30 anni di attesa
Sono Claudia, vivo a Varese in Lombardia. La mia storia inizia quando avevo 32 anni, nel 1992. Una sera tardi mi arriva un dolorosissimo mal di testa, accompagnato poi da una emiparesi al lato sinistro del volto, con perdita di forza al braccio ed alla gamba sinistra e difficoltà alla parola.
Ricoverata d’urgenza per sospetto di un’emorragia cerebrale, mi verrà poi diagnosticato un TIA (attacco ischemico transitorio). In realtà questa è solo la prima di una lunga serie di diagnosi: solo poi nel tempo verrà diagnosticata una micro-emorragia cerebrale iscrivibile a quell’evento.
Ad ogni modo, i sintomi della micro-emorragia rientrarono dopo circa 72 ore e nessun medico ebbe una spiegazione efficace a spiegare i motivi dell’accaduto.
Nei vent’anni seguenti ci furono molti di questi episodi, non associati ad alcuna emicrania, ma ci furono anche altrettanti episodi di dolorosissime emicranie.
Tutti i tentativi di cure fallivano. In un ricovero nel 2003, dopo un attacco ischemico piuttosto pesante, poiché nella Risonanza Magnetica si vedevano alcune lesioni, i medici pensarono a Sclerosi Multipla (malattia di cui avevano già supposto in precedenza). Tuttavia, dopo varie indagini diagnostiche, questa ipotesi si rivelò sbagliata.
Nel frattempo, non solo la mia vita proseguiva senza cure ma era costellata da emicranie violente e continui attacchi come quelli descritti sopra. Poi, nel 2014, improvvisamente perdo conoscenza e cado in casa mia, sbattendo violentemente il viso e un ginocchio (ancora oggi ne porto le conseguenze). Vengo ricoverata in una “Stroke Unit” (ndr. Unità di Patologia Cerebrovascolare) per il sospetto di un ictus che verrà poi diagnosticato solo in seguito.
Da questo ricovero i medici accertano delle lesioni cerebrali della sostanza bianca (leucoencefalopatia) ed altre lesioni che porteranno poi alla diagnosi di “demenza vascolare”. Gli stessi medici però mi dicono che sono troppo giovane per avere questi sintomi e così, rivolgendomi a ospedali diversi dove vengo sottoposta ad altri ricoveri, mi viene somministrato il Test del Genoma, ovvero il test genetico per la malattia di CADASIL.
Tutti i test eseguiti finora hanno sempre dato esito positivo. A questo punto mi viene diagnosticata, finalmente, la “malattia dei piccoli vasi cerebrali” dovuta alla CADASIL. Perché dico “finalmente”? Perché così ho scoperto finalmente di cosa si tratta, del perché dei miei attacchi ed anche delle possibili cure.
Ora cure non ne esistono né per la CADASIL né per la demenza vascolare. Tuttavia esistono medicinali che aiutano a bloccarne i sintomi.
Gli attacchi purtroppo continuano ancora oggi, a cui si sono aggiunti altri sintomi poco simpatici (perdita sporadica e temporanea della memoria a breve termine, difficoltà di linguaggio – es. trovare le parole – difficoltà ad organizzare le giornate, sbalzi d’umore). Vorrei avere una “pillola magica” che risolva tutto ma non c’è.
Io però credo nella scienza e nella ricerca e sono convinta che, certamente, i medici-ricercatori, riusciranno a trovare una cura idonea. Almeno che, pur non potendo curare la malattia in quanto dovuta ad una mutazione genetica, riusciranno a trovare un modo per fermare il suo decorso.
Un abbraccio a tutti coloro che leggeranno questa testimonianza e “buona vita”.
Claudia
Cos’è la CADASIL
CADASIL è un acronimo che sta per “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy”, cerebropatia autosomica dominante a infarti lacunari sottocorticali e leucoencefalopatia. Il termine fu coniato nel 1993 quando se ne scoprì la causa genetica. Prima di allora la malattia era conosciuta sotto il nome di “demenza ereditaria multi-infartuale”.
CADASIL è, infatti, una malattia con un elevato fattore di ereditarietà associata alla mutazione genetica che colpisce il gene NOTCH3 di cui sono state finora individuate circa 150 mutazioni.
