Categoria: Testimonianze di persone con demenza

Immagine per articolo La diagnosi di Cadasil

Il post di oggi è dedicato a una forma rara di demenza chiamata CADASIL. L’idea di questo articolo è nata da una precisa richiesta pervenutaci da Claudia, una signora che convive con questa malattia da quasi trentanni e che sta cercando di mettersi in contatto con altre persone che hanno ricevuto questa diagnosi.

Se conoscete qualcuno con questa malattia – o voi stessi avete ricevuto una diagnosi di CADASIL – e desiderate mettervi in contatto con Claudia, potete scrivere un’email a info@novilunio.net o chiamarci al n. 327 071 9117.

Nella seconda parte dell’articolo (scritta dal nostro Omar) abbiamo incluso qualche informazione in più sulle cause e i sintomi di questa malattia, apparentemente molto più diffusa di quel che dicono le statistiche epidemiologiche.
Ma soprattutto, se potete, aiutateci a diffondere questo messaggio.

Grazie anche da parte di Claudia,
Eloisa


La mia diagnosi di CADASIL: un approdo dopo quasi 30 anni di attesa

Sono Claudia, vivo a Varese in Lombardia. La mia storia inizia quando avevo 32 anni, nel 1992. Una sera tardi mi arriva un dolorosissimo mal di testa, accompagnato poi da una emiparesi al lato sinistro del volto, con perdita di forza al braccio ed alla gamba sinistra e difficoltà alla parola.

Ricoverata d’urgenza per sospetto di un’emorragia cerebrale, mi verrà poi diagnosticato un TIA (attacco ischemico transitorio). In realtà questa è solo la prima di una lunga serie di diagnosi: solo poi nel tempo verrà diagnosticata una micro-emorragia cerebrale iscrivibile a quell’evento.

Ad ogni modo, i sintomi della micro-emorragia rientrarono dopo circa 72 ore e nessun medico ebbe una spiegazione efficace a spiegare i motivi dell’accaduto.

Nei vent’anni seguenti ci furono molti di questi episodi, non associati ad alcuna emicrania, ma ci furono anche altrettanti episodi di dolorosissime emicranie.

Tutti i tentativi di cure fallivano. In un ricovero nel 2003, dopo un attacco ischemico piuttosto pesante, poiché nella Risonanza Magnetica si vedevano alcune lesioni, i medici pensarono a Sclerosi Multipla (malattia di cui avevano già supposto in precedenza). Tuttavia, dopo varie indagini diagnostiche, questa ipotesi si rivelò sbagliata.

Nel frattempo, non solo la mia vita proseguiva senza cure ma era costellata da emicranie violente e continui attacchi come quelli descritti sopra. Poi, nel 2014, improvvisamente perdo conoscenza e cado in casa mia, sbattendo violentemente il viso e un ginocchio (ancora oggi ne porto le conseguenze). Vengo ricoverata in una “Stroke Unit” (ndr. Unità di Patologia Cerebrovascolare) per il sospetto di un ictus che verrà poi diagnosticato solo in seguito.

Da questo ricovero i medici accertano delle lesioni cerebrali della sostanza bianca (leucoencefalopatia) ed altre lesioni che porteranno poi alla diagnosi di “demenza vascolare”. Gli stessi medici però mi dicono che sono troppo giovane per avere questi sintomi e così, rivolgendomi a ospedali diversi dove vengo sottoposta ad altri ricoveri, mi viene somministrato il Test del Genoma, ovvero il test genetico per la malattia di CADASIL.

Tutti i test eseguiti finora hanno sempre dato esito positivo. A questo punto mi viene diagnosticata, finalmente, la “malattia dei piccoli vasi cerebrali” dovuta alla CADASIL. Perché dico “finalmente”? Perché così ho scoperto finalmente di cosa si tratta, del perché dei miei attacchi ed anche delle possibili cure.

Ora cure non ne esistono né per la CADASIL né per la demenza vascolare. Tuttavia esistono medicinali che aiutano a bloccarne i sintomi.

Gli attacchi purtroppo continuano ancora oggi, a cui si sono aggiunti altri sintomi poco simpatici (perdita sporadica e temporanea della memoria a breve termine, difficoltà di linguaggio – es. trovare le parole – difficoltà ad organizzare le giornate, sbalzi d’umore). Vorrei avere una “pillola magica” che risolva tutto ma non c’è.

Io però credo nella scienza e nella ricerca e sono convinta che, certamente, i medici-ricercatori, riusciranno a trovare una cura idonea. Almeno che, pur non potendo curare la malattia in quanto dovuta ad una mutazione genetica, riusciranno a trovare un modo per fermare il suo decorso.

Un abbraccio a tutti coloro che leggeranno questa testimonianza e “buona vita”.

Claudia


Cos’è la CADASIL

CADASIL è un acronimo che sta per “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy”, cerebropatia autosomica dominante a infarti lacunari sottocorticali e leucoencefalopatia. Il termine fu coniato nel 1993 quando se ne scoprì la causa genetica. Prima di allora la malattia era conosciuta sotto il nome di “demenza ereditaria multi-infartuale”.

CADASIL è, infatti, una malattia con un elevato fattore di ereditarietà associata alla mutazione genetica che colpisce il gene NOTCH3 di cui sono state finora individuate circa 150 mutazioni.

Foto del libro di Gianni Zanotti, in viaggio con l' Alzheimer
La copertina del nuovo libro di Gianni Zanotti, “In viaggio con l’Alzheimer” edito da Carmignani Editrice (2019)

Oggi parliamo di uno dei nostri supereroi preferiti, Gianni Zanotti. Ve lo ricordate? Abbiamo già parlato di lui nel 2017, quando per caso abbiamo scoperto un suo video su YouTube e poi ne abbiamo recensito il suo primo libro intitolato ” La storia testarda e forse improbabile di un uomo in pensione” (Carmignani Editrice 2016).

Giusto per fare un riassunto per chi non conosce questo signore con i superporteri: Gianni ha quasi 80 anni, convive con una diagnosi di Alzheimer dal 2011, ha un lungo trascorso di sindacalista e attivista a Milano, dove ha vissuto per la maggior parte della sua vita. Da qualche anno risiede in uno splendido paesino in provincia di Pavia insieme a sua moglie Claudia. Da quando ne abbiamo parlato in questo blog, Gianni è diventato una vera e propria celebrity grazie all’incontro con il giornalista e autore Michele Farina il quale, oltre a scriverne sul Corriere della Sera, lo ha immortalato in un video-testimonianza e l’ha eletto testimonial dell’Alzheimer Fest.

Nel frattempo, in questi anni Gianni ha continuato a scrivere i suoi appunti di vita e malattia. Da quegli appunti ne è nato un memoir pubblicato l’anno scorso dalla stessa casa editrice con il titolo “In Viaggio con l’Alzheimer”.

Rispetto al libro precedente, in questo testo Gianni spiega più in dettaglio la sua vita con l’Alzheimer svelando tanti aspetti della malattia spesso elusi dall’immaginario comune:

  • Cosa significa dover accettare una realtà tanto difficile come l’Alzheimer?
  • E’ vero che una volta ricevuta la diagnosi non è più possibile coltivare i propri interessi? O trovarne di nuovi?
  • Le persone con demenza provano emozioni come noi?
  • Come si vivono i cambiamenti della loro malattia?
  • Sono consapevoli di quello che sta succedendo intorno a loro?
  • Di cosa hanno bisogno per andare avanti e sentirsi bene con se stessi e con gli altri?

Queste sono alcune delle domande a cui risponde Gianni spiegando con la sua caratteristica calma e gentilezza non solo il perché di tante sue reazioni e malesseri (sani e sacrosanti) ma anche le strategie di sopravvivenza che ha escogitato per se stesso per tenersi stretta la sua vita in tutti questi anni.


Nella foto Chic, quando ha ricevuto la diagnosi di demenza a esordio precoce (o Alzheimer giovanile) ha scelto di parlarne apertamente con i suoi colleghi di lavoro e amici per spiegare i motivi del suo cambiamento. Chic è membro dell’organizzazione nonprofit YoungDementia UK che ha realizzato questo video e dal 1998 è impegnata a sostenere le persone con demenza a esordio precoce e le loro famiglie

Oggi abbiamo l’onore e il piacere di pubblicare un video realizzato da YoungDementia UK, l’organizzazione britannica sostiene le persone con demenza a esordio precoce e alle loro famiglie e ne promuove i diritti a livello nazionale. Il video è parte della serie “Adapt” che ha lo scopo di educare e informare sulla demenza che colpisce le persone sotto i 65 anni.  Il video include interviste a persone con demenza che discutono su un tema estremamente delicato: a chi e come riferire della propria diagnosi. 

Il tema della comunicazione della diagnosi, in psicologia come in medicina, si svolge su un terreno ancora incerto dove molti professionisti ancora non sanno secomequando e con che strumenti comunicare la diagnosi al paziente e ai familiari. 

Nella foto, la Dott.ssa Helen Rochford Brennan, Presidente dell’European Working Group of People with Dementia (EWGPD) e membro dell’Irish Dementia Working Group (IDWG)

Con un bel po’ di ritardo (!) oggi ho l’onore di condividere qui l’intervista con la Dott.ssa Helen Rochford Brennan, attuale presidente del European Working Group of People with Dementia di Alzheimer Europe, ovvero il gruppo di lavoro di persone con demenza della principale federazione delle associazioni nazionali che si occupano di Alzheimer e demenze in Europa. Si tratta di un’intervista che Helen ha fatto insieme a me ormai quasi sei mesi fa in occasione dell’evento di lancio avvenuto del nuovo Percorso Diagnostico Terapeutico ed Assistenziale (PDTA) della Regione Veneto e della relativa Mappa online per le Demenze a cui è associato.