Nella foto Wendy Mitchell, convive con una diagnosi di Alzheimer a esordio precoce da quando aveva 58 anni

Il seguente articolo dedicato alla demenza a esordio precoce (detta anche “giovanile”) è stato redatto dalla Dott.ssa Ilaria Chirico, PhD, psicologa, psicoterapeuta, attualmente assegnista di ricerca presso l’Università di Bologna. A una breve descrizione delle caratteristiche distintive della malattia e delle sue conseguenze, seguirà una riflessione sulla situazione attuale del sistema di cura insieme all’articolazione di linee-guida generali da seguire nel lavoro con le persone con demenza e con i caregiver (formali, informali).

La conoscenza scientifica relativa alla demenza ad esordio precoce (Young Onset Dementia, YOD) è di gran lunga meno vasta e approfondita rispetto a quella relativa alla demenza ad esordio tardivo.
Questa patologia colpisce persone con un’età inferiore a 65 anni, che spesso sono ancora attive nel mondo del lavoro, hanno responsabilità familiari e, talvolta, finanziarie (es. pagare il mutuo della casa, le rate dell’auto, i figli da mantenere perché ancora in età scolastica etc.). Sono spesso coniugate e hanno figli minorenni e, allo stesso tempo, sono figli di genitori anziani per cui difficilmente possono contare su un’assistenza continua da parte dei familiari quando si ammalano gravemente, esponendoli a un maggiore rischio di istituzionalizzazione in strutture residenziali inadeguate ai loro bisogni di cura, assistenza e inclusione sociale.

L’impatto sulla famiglia

L’impatto della malattia è devastante e i suoi effetti si ripercuotono a più livelli. 
Ruoli e funzioni familiari vengono stravolti  a vari livelli. Le persone con demenza ad esordio precoce si ritrovano in condizioni di dipendenza e raccontano di sentirsi un ‘peso’ (Svanberg, Spector, & Stott, 2011). Nelle relazioni di coppia si assiste a una riduzione della reciprocità nel rapporto con il partner, in quanto diventa difficile coinvolgere la persona con YOD nella gestione della vita familiare man mano che i sintomi della malattia progrediscono (van Vliet, de Vugt, Bakker, Koopmans, & Verhey, 2010; Wawrziczny et al., 2017). Per quanto riguarda l’esperienza dei figli delle persone con YOD, ad oggi disponiamo di dati contrastanti (Cabote, Bramble, & McCann, 2015). Alcuni studi riportano un’eccessiva –rispetto all’età– responsabilizzazione dei figli che finiscono per prendersi cura a tempo pieno dei genitori con ripercussioni assai poco indagate sulla loro crescita. Altre ricerche pongono l’accento sulle capacità di resilienza dei figli che considerano o hanno considerato la malattia del genitore come un’opportunità per trascorrere momenti di vicinanza e intimità altrimenti impossibili. Esistono anche molti esempi di figli che rifiutano la malattia e si allontanano progressivamente dai genitori, spostando la responsabilità affettiva sul genitore ‘sano’.

Le difficoltà di una diagnosi tempestiva

In campo clinico le difficoltà si situano sia al livello della diagnosi che dei percorsi post-diagnostici esistenti. In primo luogo, i tempi della diagnosi sono lunghi e dall’esito spesso incerto. Essi si attestano intorno ai 4 anni, circa il doppio rispetto all’iter diagnostico delle persone con demenza senile. Inoltre i sintomi vengono talvolta minimizzati e ricondotti a svariati quadri clinici, quali depressione, ansia, stress lavorativo, crisi di coppia, menopausa ecc.
D’altro canto, formulare una diagnosi di YOD non è un compito affatto semplice. Spesso le forme di demenza ad esordio precoce sono rare e difficili da riconoscere. Vi sono inoltre le cause reversibili che vanno considerate e opportunamente trattate, tra cui la dipendenza da alcol nei giovani. Non meno importante, lo iato tra l’aspetto fisico e in salute che spesso i giovani con demenza ad esordio precoce presentano e le disabilità cognitive e comportamentali. Inoltre, resistenze personali e del contesto familiare possono dissuaderli dall’avanzare una richiesta di aiuto.

L’assenza di percorsi post-diagnostici specifici

Dall’analisi della letteratura recente (Millenaar et al., 2016, 2017) emerge la necessità di implementare servizi per la diagnosi e la cura specializzati in grado di soddisfare i bisogni specifici di questa ‘nuova’ tipologia di malati.
Relativamente ai percorsi post-diagnostici esistenti, si rileva una mancanza di luoghi e di spazi appropriati per questa tipologia di utenti. I servizi attuali sono concepiti per persone anziane con tempi, attività e interessi tipici di questa fascia di età risultando pertanto inadeguati a soddisfare i bisogni specifici dei giovani con demenza. Attività che valorizzano le abilità residue, le attitudini e le motivazioni della persona preservandone il ruolo sociale dovrebbero essere al centro delle politiche della salute all’interno della nostra comunità (Richardson et al., 2016). Per quanto riguarda i caregivers, gruppi di supporto basati sulla condivisione delle esperienze contribuiscono a ridurre il senso di smarrimento e di solitudine dei familiari oltre che a migliorare le strategie di coping rispetto alla malattia.

Qualità della vita dopo la diagnosi di demenza

La sfida attuale dei ricercatori e degli operatori coinvolti a vario titolo nel lavoro con le persone con demenza ad esordio precoce e con i familiari è quella di identificare le condizioni che possono peggiorare o, al contrario, migliorare il decorso della malattia in modo da intervenirvi il più precocemente possibile (‘living well with dementia’). Ad esempio, l’isolamento sociale è attualmente considerato uno dei principali fattori di rischio rispetto al peggioramento dei sintomi, al benessere delle persone con malattia e dei caregivers e alla qualità delle cure fornite (Millennar et al., 2017; Richardson et al., 2016). Talvolta i familiari vengono denominati ‘invisible second patients’ per via dei sentimenti di invisibilità e della graduale perdita dei contatti da questi esperita. D’altro canto la demenza ad esordio precoce è una malattia ancora troppo poco conosciuta che spaventa, isola alimentando lo stigma sociale ad essa connesso.

Cosa fare?

Alla luce di quanto detto sopra e, in linea con quanto suggerito dal Comitato direttivo dello Young Dementia Network, vorrei in quest’articolo proporre alcune raccomandazioni https://www.youngdementiauk.org/young-onset-dementia-pathway  

  • Un iniziale contatto ‘proficuo’ con il Medico di Medicina Generale (MMG) al fine di ridurre i tempi di attesa della diagnosi
  • I MMG devono essere a conoscenza delle caratteristiche della demenza ad esordio precoce incluse le forme atipiche e quelle rare in modo da effettuare un pronto invio ai servizi sul territorio specializzati in diagnosi.
  • Bisogna fornire informazioni chiare alla persona interessata e ai familiari (coniugi, figli, fratelli) circa la malattia e le sue caratteristiche, i servizi specialistici, i tempi e le modalità di accesso, i referenti con formazione specialistica in demenza ad esordio precoce. Questo aspetto è particolarmente importante quando la diagnosi viene formulata in un centro regionale o nazionale.
  • Un iter diagnostico chiaro, accurato e specialistico

Deve essere esplicitato secondo protocollo locale il professionista referente sul territorio che possa fungere da coordinatore anche in futuro del lavoro di cura effettuato dai servizi sanitari e socio-sanitari impegnati nel caso.

La valutazione diagnostica deve essere comprensiva e condotta da un team specializzato e multidisciplinare composto da neurologi, psichiatri, infermieri, psicologi, terapisti occupazionali, neuro-radiologi. In essa la storia e le volontà della persona e dei familiari sono elementi imprescindibili per una corretta diagnosi e un aiuto efficace. Pertanto è fondamentale mettere la persona al centro del percorso diagnostico e post-diagnostico cominciando con la raccolta del consenso informato, accogliendo le volontà della persona rispetto al livello di conoscenza delle sue condizioni, chi vorrebbe fosse informato e da chi desidererebbe essere accompagnato nell’iter di cura.

Elementi chiave della valutazione sono:

  • La raccolta anamnestica che si avvale delle informazioni fornite dalla persona e dal familiare e/o persona vicina;
  • La valutazione neurologica, cognitiva e neuropsicologica avanzata;
  • Neuroimaging;
  • Laddove necessario: esami del sangue, elettroencefalogramma, analisi del fluido cerebrospinale e test genetici.
  • Il personale impegnato nell’iter diagnostico deve essere a conoscenza delle conseguenze della diagnosi, differenti a seconda dei casi, sulla persona con demenza e sulla famiglia in modo da garantirne un adeguato sostegno emotivo e concreto.
  • La diagnosi deve essere presentata in un setting confidenziale e descritta con particolare sensibilità alle persone interessate. L’ampiezza e il livello di precisione delle informazioni fornite dipende dalle volontà espresse in precedenza dal soggetto interessato. In tutti i casi, le persone hanno bisogno di tempo per essere accolte, ascoltate e per ricevere risposte alle loro domande, paure e incertezze relative al futuro. Deve essere inoltre spiegato loro il modo migliore per comunicare la diagnosi ai figli, familiari, colleghi e amici.
  • L’iter di cura deve essere tarato su bisogni, aspirazioni e desideri individuali

E’ importante che il trattamento sia evidence-based, multidisciplinare e personalizzato. Il personale impegnato nella cura della persona e del suo contesto deve rappresentare un punto di riferimento e uno ‘spazio sicuro’. In linea con quanto detto in precedenza, le persone con demenza ad esordio precoce colpite dalla malattia nel mezzo della loro vita hanno bisogno di supporto relativamente a diversi aspetti emotivi, psicologi e concreti e nelle varie fasi della malattia. Per questo hanno bisogno di essere guidate e costantemente informate circa le strutture di cura e di sollievo più adeguate ai loro bisogni (diurne, semi o residenziali). E’ necessario inoltre che vi sia un lavoro di rete costante che tenga unite le persone con demenza e i familiari, il personale sanitario e socio-sanitario coinvolti attraverso riunioni periodiche e un follow-up costante.

Dott.ssa Ilaria Chirico

Bibliografia

  • Cabote, C.J., Bramble, M., & McCann, D. (2015). Family caregivers’ experiences of caring for a relative with younger onset dementia: A qualitative systematic review. Journal of Family Nursing, 21, 443–468. doi:10.1177/1074840715573870
  • Millenaar, J.K., Bakker, C., Koopmans, R.T., Verhey, F.R., Kurz, A., & Vugt, M.E. (2016). The care needs and experiences with the use of services of people with youngonset dementia and their caregivers: A systematic review. International Journal of Geriatric Psychiatry, 31, 1261-1276. doi:10.1002/gps.4502
  • Millenaar, J., Hvidsten, L., de Vugt, M.E., Engedal, K., Selbæk, G., Wyller, T.B., Johannessen, A., Haugen, P.K., Bakker, C., van Vliet, D., Koopmans, R.T.C.M., Verhey, F.R.J., & Kersten, H. (2017). Determinants of quality of life in young onset dementia – results from a European multicenter assessment. Aging & Mental Health, 21, 24–30. doi:10.1080/13607863.2016.1232369
  • Richardson, A., Pedley, G., Pelone, F., Akhtar, F., Chang, J., Muleya, W., & Greenwood, N. (2016). Psychosocial interventions for people with young onset dementia and their carers: A systematic review. International Psychogeriatrics, 28, 1441–1454. doi:10.1017/S1041610216000132
  • Svanberg, E., Spector, A., & Stott, J. (2011). The impact of young onset dementia on the family: A literature review. International Psychogeriatrics, 23, 356-371. doi:10.1017/S1041610210001353
  • van Vliet, D., de Vugt, M.E., Bakker, C., Koopmans, R. T., & Verhey, F. R. (2010). Impact of early onset dementia on caregivers: A review. International Journal of Geriatric Psychiatry, 25, 1091-1100. doi:10.1002/gps.2439
  • Wawrziczny, E., Berna, G., Ducharme, F., Kergoat, M.J., Pasquier, F., & Pascal, A. (2017). Characteristics of the spouse caregiving experience: Comparison between early- and late onset dementia. Aging & Mental Health, 20, 1-9. doi:10.1080/13607863.2017.1339777