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Riceviamo e pubblichiamo il documento di posizione tradotto in italiano di Alzheimer Europe la federazione europea delle associazioni demenza nazionali, in cui si denuncia il rischio di discriminazione nell’accesso alle cure salvavita in caso di contagio da COVID-19 di milioni di persone con demenza in tutto il mondo. Sperando di fare cosa gradita, abbiamo aggiunto qualche link di approfondimento o chiarimento per i termini utilizzati nel documento. Se potete, passateparola, questi sono principi e linee guida fondamentali che potrebbero salvate migliaia di vite umane a rischio di essere travolte o, peggio ancora, dimenticate dalle complessità di questa emergenza. Alzheimer Europe fa scattare l’allarme sulle pratiche discriminatorie in contesti di terapia intensiva durante la pandemia COVID-19 Lussemburgo, 3 aprile 2020 – Nel corso di un incontro online organizzato da Alzheimer Europe, i rappresentanti di 22 associazioni nazionali che si occupano di Alzheimer (e altre demenze) di 19 paesi europei hanno adottato…

Il post di oggi è dedicato a tutti coloro che si stanno prendendo cura di qualcuno durante l’emergenza COVID-19, a partire da chi sta affrontando le difficoltà di questo isolamento forzato insieme a una persona con demenza. Il loro impegno a tenere duro, assumendosi tutta la responsabilità del benessere e della sicurezza dei loro cari più vulnerabili, non può e non deve essere dato per scontato. Non è scontato in tempi meno tormentati di questo, tantomeno lo può essere quando siamo/sono alle prese con una pandemia. Come hanno già scritto in tanti in questi giorni, il binomio COVID-19-demenza per molte famiglie si è già trasformato in un cocktail micidiale di ansie e paure che esasperano le difficoltà nella gestione quotidiana della malattia. Da una parte ci sono le persone con demenza che con le loro difficoltà cognitive possono essere poco consapevoli della pandemia e rischiano di esporsi ed esporre altri…

Il post di oggi è dedicato a una forma rara di demenza chiamata CADASIL. L’idea di questo articolo è nata da una precisa richiesta pervenutaci da Claudia, una signora che convive con questa malattia da quasi trentanni e che sta cercando di mettersi in contatto con altre persone che hanno ricevuto questa diagnosi.

Se conoscete qualcuno con questa malattia – o voi stessi avete ricevuto una diagnosi di CADASIL – e desiderate mettervi in contatto con Claudia, potete scrivere un’email a info@novilunio.net o chiamarci al n. 327 071 9117.

Nella seconda parte dell’articolo (scritta dal nostro Omar) abbiamo incluso qualche informazione in più sulle cause e i sintomi di questa malattia, apparentemente molto più diffusa di quel che dicono le statistiche epidemiologiche.
Ma soprattutto, se potete, aiutateci a diffondere questo messaggio.

Grazie anche da parte di Claudia,
Eloisa


La mia diagnosi di CADASIL: un approdo dopo quasi 30 anni di attesa

Sono Claudia, vivo a Varese in Lombardia. La mia storia inizia quando avevo 32 anni, nel 1992. Una sera tardi mi arriva un dolorosissimo mal di testa, accompagnato poi da una emiparesi al lato sinistro del volto, con perdita di forza al braccio ed alla gamba sinistra e difficoltà alla parola.

Ricoverata d’urgenza per sospetto di un’emorragia cerebrale, mi verrà poi diagnosticato un TIA (attacco ischemico transitorio). In realtà questa è solo la prima di una lunga serie di diagnosi: solo poi nel tempo verrà diagnosticata una micro-emorragia cerebrale iscrivibile a quell’evento.

Ad ogni modo, i sintomi della micro-emorragia rientrarono dopo circa 72 ore e nessun medico ebbe una spiegazione efficace a spiegare i motivi dell’accaduto.

Nei vent’anni seguenti ci furono molti di questi episodi, non associati ad alcuna emicrania, ma ci furono anche altrettanti episodi di dolorosissime emicranie.

Tutti i tentativi di cure fallivano. In un ricovero nel 2003, dopo un attacco ischemico piuttosto pesante, poiché nella Risonanza Magnetica si vedevano alcune lesioni, i medici pensarono a Sclerosi Multipla (malattia di cui avevano già supposto in precedenza). Tuttavia, dopo varie indagini diagnostiche, questa ipotesi si rivelò sbagliata.

Nel frattempo, non solo la mia vita proseguiva senza cure ma era costellata da emicranie violente e continui attacchi come quelli descritti sopra. Poi, nel 2014, improvvisamente perdo conoscenza e cado in casa mia, sbattendo violentemente il viso e un ginocchio (ancora oggi ne porto le conseguenze). Vengo ricoverata in una “Stroke Unit” (ndr. Unità di Patologia Cerebrovascolare) per il sospetto di un ictus che verrà poi diagnosticato solo in seguito.

Da questo ricovero i medici accertano delle lesioni cerebrali della sostanza bianca (leucoencefalopatia) ed altre lesioni che porteranno poi alla diagnosi di “demenza vascolare”. Gli stessi medici però mi dicono che sono troppo giovane per avere questi sintomi e così, rivolgendomi a ospedali diversi dove vengo sottoposta ad altri ricoveri, mi viene somministrato il Test del Genoma, ovvero il test genetico per la malattia di CADASIL.

Tutti i test eseguiti finora hanno sempre dato esito positivo. A questo punto mi viene diagnosticata, finalmente, la “malattia dei piccoli vasi cerebrali” dovuta alla CADASIL. Perché dico “finalmente”? Perché così ho scoperto finalmente di cosa si tratta, del perché dei miei attacchi ed anche delle possibili cure.

Ora cure non ne esistono né per la CADASIL né per la demenza vascolare. Tuttavia esistono medicinali che aiutano a bloccarne i sintomi.

Gli attacchi purtroppo continuano ancora oggi, a cui si sono aggiunti altri sintomi poco simpatici (perdita sporadica e temporanea della memoria a breve termine, difficoltà di linguaggio – es. trovare le parole – difficoltà ad organizzare le giornate, sbalzi d’umore). Vorrei avere una “pillola magica” che risolva tutto ma non c’è.

Io però credo nella scienza e nella ricerca e sono convinta che, certamente, i medici-ricercatori, riusciranno a trovare una cura idonea. Almeno che, pur non potendo curare la malattia in quanto dovuta ad una mutazione genetica, riusciranno a trovare un modo per fermare il suo decorso.

Un abbraccio a tutti coloro che leggeranno questa testimonianza e “buona vita”.

Claudia


Cos’è la CADASIL

CADASIL è un acronimo che sta per “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy”, cerebropatia autosomica dominante a infarti lacunari sottocorticali e leucoencefalopatia. Il termine fu coniato nel 1993 quando se ne scoprì la causa genetica. Prima di allora la malattia era conosciuta sotto il nome di “demenza ereditaria multi-infartuale”.

CADASIL è, infatti, una malattia con un elevato fattore di ereditarietà associata alla mutazione genetica che colpisce il gene NOTCH3 di cui sono state finora individuate circa 150 mutazioni.

Immagine speciale Covid-19

La situazione data dall’attuale pandemia del nuovo coronavirus (COVID-19) ci porta a dover riconsiderare come viviamo, a dare un freno a molte delle nostre normali attività ed abitudini e a fare – tutti – dei sacrifici. La nostra vita sarà molto diversa per qualche tempo.

Come sappiamo, il cambiamento spaventa e molte persone possono essere tese e preoccupate riguardo questa situazione. Questo può essere un momento ancora più difficile per le persone con una diagnosi di demenza e per le loro famiglie. Nonostante le circostanze, possiamo prenderci cura di noi stessi e degli altri durante questo periodo.

Il contributo che vi presentiamo oggi è una sintesi derivata dal lavoro della Dott.ssa Samantha Pradelli, Psicologa Psicoterapeuta e del suo team della ULSS7 Pedemontana, in collaborazione con l’Associazione AMAd Onlus, di Bassano del Grappa (Vicenza). Si tratta di una serie di consigli, indicazioni e riflessioni che speriamo possano essere utili a tutti per affrontare questo delicato momento. Il prossimo articolo, sempre dedicato alle risorse messe a disposizione dal gruppo di lavoro di Bassano, riguarderà invece la gestione di deliri o convinzioni non attinenti alla realtà che possono emergere in chi ha un deterioramento cognitivo, soprattutto in situazioni di emergenza come quella che stiamo vivendo in questi giorni.

Buona lettura,

Omar Ferro

N.B. Potete scaricare la versione integrale delle indicazioni contenuto in questo articolo cliccando qui.


Consigli per le persone con demenza e le loro famiglie

Nessuna evidenza, finora, ha portato a dire che il nuovo coronavirus (COVID-19) acceleri il declino cognitivo. Ciononostante l’isolamento sociale e relazionale imposto da questa pandemia può avere un effetto indiretto a livello psicologico date le condizioni imposte dalla pandemia.

Per molte persone, l’isolamento è un’esperienza tutto sommato familiare, vissuta anche prima della COVID-19. Per molte altre, invece, l’isolamento è una condizione nuova, sconosciuta, con cui è difficile venire a patti. Tuttavia, può diventare un’opportunità per tutti per capire cosa significhi l’isolamento relazionale e come affrontare queste nuove circostanze.