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Immagine per articolo La diagnosi di Cadasil

Il post di oggi è dedicato a una forma rara di demenza chiamata CADASIL. L’idea di questo articolo è nata da una precisa richiesta pervenutaci da Claudia, una signora che convive con questa malattia da quasi trentanni e che sta cercando di mettersi in contatto con altre persone che hanno ricevuto questa diagnosi.

Se conoscete qualcuno con questa malattia – o voi stessi avete ricevuto una diagnosi di CADASIL – e desiderate mettervi in contatto con Claudia, potete scrivere un’email a info@novilunio.net o chiamarci al n. 327 071 9117.

Nella seconda parte dell’articolo (scritta dal nostro Omar) abbiamo incluso qualche informazione in più sulle cause e i sintomi di questa malattia, apparentemente molto più diffusa di quel che dicono le statistiche epidemiologiche.
Ma soprattutto, se potete, aiutateci a diffondere questo messaggio.

Grazie anche da parte di Claudia,
Eloisa


La mia diagnosi di CADASIL: un approdo dopo quasi 30 anni di attesa

Sono Claudia, vivo a Varese in Lombardia. La mia storia inizia quando avevo 32 anni, nel 1992. Una sera tardi mi arriva un dolorosissimo mal di testa, accompagnato poi da una emiparesi al lato sinistro del volto, con perdita di forza al braccio ed alla gamba sinistra e difficoltà alla parola.

Ricoverata d’urgenza per sospetto di un’emorragia cerebrale, mi verrà poi diagnosticato un TIA (attacco ischemico transitorio). In realtà questa è solo la prima di una lunga serie di diagnosi: solo poi nel tempo verrà diagnosticata una micro-emorragia cerebrale iscrivibile a quell’evento.

Ad ogni modo, i sintomi della micro-emorragia rientrarono dopo circa 72 ore e nessun medico ebbe una spiegazione efficace a spiegare i motivi dell’accaduto.

Nei vent’anni seguenti ci furono molti di questi episodi, non associati ad alcuna emicrania, ma ci furono anche altrettanti episodi di dolorosissime emicranie.

Tutti i tentativi di cure fallivano. In un ricovero nel 2003, dopo un attacco ischemico piuttosto pesante, poiché nella Risonanza Magnetica si vedevano alcune lesioni, i medici pensarono a Sclerosi Multipla (malattia di cui avevano già supposto in precedenza). Tuttavia, dopo varie indagini diagnostiche, questa ipotesi si rivelò sbagliata.

Nel frattempo, non solo la mia vita proseguiva senza cure ma era costellata da emicranie violente e continui attacchi come quelli descritti sopra. Poi, nel 2014, improvvisamente perdo conoscenza e cado in casa mia, sbattendo violentemente il viso e un ginocchio (ancora oggi ne porto le conseguenze). Vengo ricoverata in una “Stroke Unit” (ndr. Unità di Patologia Cerebrovascolare) per il sospetto di un ictus che verrà poi diagnosticato solo in seguito.

Da questo ricovero i medici accertano delle lesioni cerebrali della sostanza bianca (leucoencefalopatia) ed altre lesioni che porteranno poi alla diagnosi di “demenza vascolare”. Gli stessi medici però mi dicono che sono troppo giovane per avere questi sintomi e così, rivolgendomi a ospedali diversi dove vengo sottoposta ad altri ricoveri, mi viene somministrato il Test del Genoma, ovvero il test genetico per la malattia di CADASIL.

Tutti i test eseguiti finora hanno sempre dato esito positivo. A questo punto mi viene diagnosticata, finalmente, la “malattia dei piccoli vasi cerebrali” dovuta alla CADASIL. Perché dico “finalmente”? Perché così ho scoperto finalmente di cosa si tratta, del perché dei miei attacchi ed anche delle possibili cure.

Ora cure non ne esistono né per la CADASIL né per la demenza vascolare. Tuttavia esistono medicinali che aiutano a bloccarne i sintomi.

Gli attacchi purtroppo continuano ancora oggi, a cui si sono aggiunti altri sintomi poco simpatici (perdita sporadica e temporanea della memoria a breve termine, difficoltà di linguaggio – es. trovare le parole – difficoltà ad organizzare le giornate, sbalzi d’umore). Vorrei avere una “pillola magica” che risolva tutto ma non c’è.

Io però credo nella scienza e nella ricerca e sono convinta che, certamente, i medici-ricercatori, riusciranno a trovare una cura idonea. Almeno che, pur non potendo curare la malattia in quanto dovuta ad una mutazione genetica, riusciranno a trovare un modo per fermare il suo decorso.

Un abbraccio a tutti coloro che leggeranno questa testimonianza e “buona vita”.

Claudia


Cos’è la CADASIL

CADASIL è un acronimo che sta per “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy”, cerebropatia autosomica dominante a infarti lacunari sottocorticali e leucoencefalopatia. Il termine fu coniato nel 1993 quando se ne scoprì la causa genetica. Prima di allora la malattia era conosciuta sotto il nome di “demenza ereditaria multi-infartuale”.

CADASIL è, infatti, una malattia con un elevato fattore di ereditarietà associata alla mutazione genetica che colpisce il gene NOTCH3 di cui sono state finora individuate circa 150 mutazioni.

Immagine speciale Covid-19

La situazione data dall’attuale pandemia del nuovo coronavirus (COVID-19) ci porta a dover riconsiderare come viviamo, a dare un freno a molte delle nostre normali attività ed abitudini e a fare – tutti – dei sacrifici. La nostra vita sarà molto diversa per qualche tempo.

Come sappiamo, il cambiamento spaventa e molte persone possono essere tese e preoccupate riguardo questa situazione. Questo può essere un momento ancora più difficile per le persone con una diagnosi di demenza e per le loro famiglie. Nonostante le circostanze, possiamo prenderci cura di noi stessi e degli altri durante questo periodo.

Il contributo che vi presentiamo oggi è una sintesi derivata dal lavoro della Dott.ssa Samantha Pradelli, Psicologa Psicoterapeuta e del suo team della ULSS7 Pedemontana, in collaborazione con l’Associazione AMAd Onlus, di Bassano del Grappa (Vicenza). Si tratta di una serie di consigli, indicazioni e riflessioni che speriamo possano essere utili a tutti per affrontare questo delicato momento. Il prossimo articolo, sempre dedicato alle risorse messe a disposizione dal gruppo di lavoro di Bassano, riguarderà invece la gestione di deliri o convinzioni non attinenti alla realtà che possono emergere in chi ha un deterioramento cognitivo, soprattutto in situazioni di emergenza come quella che stiamo vivendo in questi giorni.

Buona lettura,

Omar Ferro

N.B. Potete scaricare la versione integrale delle indicazioni contenuto in questo articolo cliccando qui.


Consigli per le persone con demenza e le loro famiglie

Nessuna evidenza, finora, ha portato a dire che il nuovo coronavirus (COVID-19) acceleri il declino cognitivo. Ciononostante l’isolamento sociale e relazionale imposto da questa pandemia può avere un effetto indiretto a livello psicologico date le condizioni imposte dalla pandemia.

Per molte persone, l’isolamento è un’esperienza tutto sommato familiare, vissuta anche prima della COVID-19. Per molte altre, invece, l’isolamento è una condizione nuova, sconosciuta, con cui è difficile venire a patti. Tuttavia, può diventare un’opportunità per tutti per capire cosa significhi l’isolamento relazionale e come affrontare queste nuove circostanze.

L’Associazione De Banfield di Trieste ha realizzato un nuovo video per chi sta vivendo l’emergenza COVID-19 insieme a un familiare con demenza.

L’Associazione Goffredo De Banfield, da oltre 30 anni impegnata a dare sostegno agli anziani non-autosufficienti e ai loro familiari residenti di Trieste e dintorni, ha pubblicato il video che vedete qui sotto dedicato a chi sta affrontando l’emergenza COVID-19 insieme a un familiare con demenza. Il video è stato realizzato dalla Dott.ssa Elisa de Morpurgo, psicologa del progetto CasaViola, la “casa” creata dalla stessa De Banfield per accogliere e dare supporto ai familiari-caregiver che si rivolgono all’associazione.

Il video è il primo di una serie che l’associazione triestina pubblicherà nelle prossime settimane sul suo canale YouTube, spaziando dagli esercizi di attivazione motoria da fare insieme ai propri familiari con demenza alle tecniche di rilassamento per gli stessi famigliari e caregiver.
L’associazione mette a disposizione anche un servizio telefonico di supporto psicologico al numero 333 1817326.

Il grafico "Abbatti la curva" per spiegare il senso delle misure restrittive adottate in questi giorni per contenere il contagio da COVID-19
Il grafico “Abbatti la curva” per spiegare il senso delle misure restrittive adottate in questi giorni per contenere il contagio da COVID-19. Fonte: il Post

Immagino che anche voi come me stiate facendo del vostro meglio per adattarvi all’emergenza dell’epidemia COVID-19. Non è facile, lo so, anche perché man mano che passano i giorni diventa sempre più complicato farsene una ragione.

Nel frattempo continuo a lavorare e cerco di fare del mio meglio per stare vicino a chi è più in difficoltà di me. Mi riferisco soprattutto alle famiglie collegate alla nostra associazione: per molti di loro chiudersi in casa significa rinunciare a tante piccole e grandi routine e risorse territoriali necessarie a mantenere un equilibrio già di per sé precario. Ma soprattutto, una demenza in famiglia all’epoca dell’emergenza COVID-19 significa vivere il contesto familiare con ancora più stress e conflitti che aggravano la situazione. Diventa particolarmente dura quando i disturbi cognitivi del tuo familiare lo mettono a rischio di contagio perché non riesce a rendersi conto di quello che sta succedendo o si dimentica il senso delle misure restrittive imposte in questi giorni.

Chi poi ha un genitore o un coniuge in una RSA è stato costretto a limitare o eliminare completamente le visite, con tutta l’angoscia che una decisione del genere può generare. Mi chiedo anche come se la stiano cavando in queste settimane gli stessi operatori socio-sanitari delle strutture: è molto probabile che stiano vivendo una pressione enorme, sia per evitare il contagio e sia per sopperire alla mancanza di strumenti e risorse che normalmente hanno a disposizione.

Ma se la posta in gioco è altissima, è anche vero che ognuno di noi può fare tanto per aiutarsi a resistere e andare avanti, a partire dal prendersi cura di noi stessi e degli altri. Se stiamo più vicini, mantenendo un atteggiamento positivo e responsabile, sarà più facile per tutti attraversare questa crisi. L’importante è tenersi informati e dare una mano a chi sappiamo è più vulnerabile.

A proposito di fare la nostra parte come novilunici, in questi giorni abbiamo tradotto un documento dell’Organizzazione Mondiale della Sanità dedicato alle buone pratiche di salute mentale e benessere psicosociale. Lo trovate qui. Mentre qui di seguito abbiamo elencato qui di seguito alcune risorse utili per affrontare meglio questi giorni difficili.

Un abbraccio di incoraggiamento a tutti

Eloisa


RISORSE PER FRONTEGGIARE L’EMERGENZA COVID-19

Il sito Epicentro dell’Istituto Superiore della Sanità ha dedicato la pagina Coronavirus e nuovo coronavirus-Sars-Cov-2 FAQ in cui risponde ad alcune domande frequenti sul virus. E’ un sito particolarmente utile perché è una fonte ufficiale governativa che viene aggiornata costantemente, man mano che gli esperti comprendono meglio l’evoluzione del contagio. Questo è il link: https://www.epicentro.iss.it/coronavirus/faq. Le altre autorità italiane di riferimento per gli aggiornamenti ufficiali sull’evoluzione della pandemia sono il Ministero della Salute e la Protezione Civile

L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha pubblicato la scheda sintetica qui sotto con alcuni consigli su come gestire lo stress e prendersi cura della propria salute mentale durante l’epidemia di COVID-19.

clicca sull’immagine per ingrandire

Se conoscete un po’ di inglese o un’altra lingua straniera, il sito dell’Organizzazione Mondiale della Sanità ha anche allestito la sezione “Coronavirus disease (COVID-19) outbreak” con diversi approfondimenti sul virus, sull’evoluzione della pandemia a livello mondiale, i consigli per mettersi in viaggio, gli strumenti per gestire l’emergenza, sia dal punto di vista del pubblico che dal punto di vista degli addetti ai lavori. Questo è il link: https://www.who.int/emergencies/diseases/novel-coronavirus-2019

L‘Istituto per la salute del bambino e dell’adolescente Bambin Gesù ha realizzato la mini-guida “Speciale Coronavirus” al Coronavirus in cui spiega tra le altre cose l’impatto del virus sui bambini e sugli anziani, cosa fare in caso di sospetto contagio, cosa succede e a chi rivolgersi in caso di aggravamento. Ci sono inoltre due sezioni molto importanti: la prima dedicata ai falsi miti e fake news che purtroppo continuano a circolare in rete. A proposito: per favore interrompete le catene di Sant’Antonio; se la fonte non è autorevole, non fidatevi dei loro contenuti e non rendetevi complici della disinformazione che mette a rischio la salute di tutti. La seconda sezione spiega come identificare le fonti autorevoli a cui potersi affidare. Questo è il link per scaricare l’opuscolo: https://bit.ly/3aSOWNW.